Spinal muscular atrophy diagnosis (program ID: 302566)

University Hospital Jena

location_on Jena, Germany
8.9/10 from 69 Votes
Specialized hospital
James Friedrich Beck

Head Physician
Prof. Dr. med.

James Friedrich Beck

Specialized in: pediatric and adolescent medicine

Department of Pediatric and Adolescent Medicine

Program includes:

  • Initial presentation in the clinic
  • clinical history taking
  • review of medical records
  • neurological examination:
    • reflexes
    • muscle strength
    • muscle tone
    • senses of touch and sight
    • coordination
    • balance
  • physical examination
  • laboratory tests:
    • complete blood count
    • general urine analysis
    • biochemical blood test (creatine kinase)
    • inflammation markers (CRP, ESR)
    • blood coagulation analysis (aPTT, PT, INR)
    • hormone test (TSH, parathormone)
    • vitamin test (B12, D)
    • genetic testing (SMN1, SMN2)
  • electroencephalography (EEG)
  • cerebrovascular doppler ultrasound
  • electromyography (EMG)
  • CT/ MRI of head and neck (if indicated clinically,
    additional cost is 650/1200€)
  • muscle biopsy with histological study
    (if indicated clinically, additional cost is 2500€)
  • nursing services
  • treatment by head doctor and all leading experts
  • explanation of individual treatment plan
Type of program :
Expected duration of the program:

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About the department

According to the Focus magazine rating, the Department of Pediatric and Adolescent Medicine at the University Hospital Jena ranks among the best German clinics specializing in the treatment of diabetes!  

The Department of Pediatric and Adolescent Medicine at the University Hospital Jena under the direction of Prof. Dr. med. James Beck is the only maximum care University Pediatric Center in Thuringia for children and adolescents under the age of 20. It offers the entire range of highly specialized diagnostic and therapeutic procedures for acute and chronic pediatric diseases.

The department has a variety of focuses: the Perinatal Center, the Center for Oncology and Stem Cell Transplantation, the Epilepsy Center, pediatric nephrology, the Center for Diabetology and Endocrinology and the Center for Metabolic Disorders in Thuringia. To provide the best possible patient care, the team of the department works closely with other departments and institutes of the University Hospital Jena, especially in the treatment of various malformations.

The department has at its disposal 16 neonatal beds for intensive care and 12 beds for neonatal monitoring, 4 pediatric beds for intensive care of children at the age of 0-18 years. 

The department offers diagnosis and treatment of the following diseases:

  • Upper respiratory tract infections 
  • Heart diseases
  • Vascular diseases
  • Kidney diseases in children / kidney failure
  • Disorders of the endocrine glands (thyroid, parathyroid, adrenal, diabetes)
  • Diseases of the gastrointestinal tract
  • Diseases of the liver, gallbladder and pancreas
  • Diseases of the respiratory tract and lungs 
  • Rheumatic diseases
  • Tumors in children and adolescents
  • Hematological diseases
  • Allergies
  • Congenital / acquired immunodeficiency disorders (including HIV and AIDS)
  • Metabolic disorders
  • Chromosomal abnormalities
  • Hypertension
  • Infectious and parasitic diseases

Curriculum vitae


  • 1988 Approbation als Arzt
  • 1995 Facharzt für Kinderheilkunde
  • 2002 Schwerpunktbezeichnung Hämatologie und Onkologie in der Kinder- und Jugendmedizin
  • 2008 Weiterbildungsberechtigung für den Erwerb der Gebietsbezeichnung Kinderheilkunde und für die Schwerpunktbezeichnung Hämatologie und Onkologie in der Kinder- und Jugendmedizin


  • 1980-1988 Doppelstudium der Humanmedizin und der Biochemie an der Freien Universität Berlin
  • 1985-1988 Tätigkeit als Tutor im Biochemischen Praktikum für Humanmediziner
  • 1985-1988 Anfertigung der Doktorarbeit mit dem Thema: Isolierung, Restriktionskartierung und Sequenzierung des larvalen α-Globingens aus Xenopus tropicalis.
  • 1986 Diplom im Fach Biochemie. Thema der Diplomarbeit: Klonierung und Sequenzierung des adulten β-Globingens aus Xenopus tropicalis.
  • 1988 Approbation als Arzt
  • 1989 Promotion zum Dr. med.

Ausbildung: Weiterbildungszeiten an der Universitätskinderklinik Tübingen

  • 1989-1990 Allgemeine Pädiatrie
  • 1990-1991 Neonatologie, Frühgeborenen-Intensivstation
  • 1991-1992 Pädiatrische Kardiologie, Kinderkardiologische Intensivstation
  • 1992-1993 Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie
  • 1994-1995 Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation
  • 1995 Facharzt für Kinderheilkunde

Weiterer beruflicher Werdegang

  • 1996-1999 Oberarzt (Bereiche Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Tübingen)
  • 1998 Habilitation mit dem Thema: Molekularbiologische und funktionelle Untersuchungen zur Mehrfachresistenz von Leukämien und Tumorzellen gegen Zytostatika und zu Beziehungen zwischen Mehrfachresistenz und Proteinkinase C.
  • 1999-2007 C3-Professur und Leiter der Abteilung für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
  • 2000-2002 Prodekan der Medizinischen Fakultät Greifswald
  • Seit 2007 W3-Professur und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Friedrich-Schiller-Universität Jena
  • 2014 Kongresspräsident der 110. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin in Leipzig

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